【助産師監修】妊娠中、出生前診断を受けようか迷っている方へ

AMOMA編集部

妊活中～産後の育児期は、かけがえのない喜ばしい時間であるとともに、時には不安や心配の方が多くなることもあります。“AMOMAよみもの”を通して少しでもその不安を解決し、笑顔で過ごすお手伝いができればと願っています。

浅井貴子

助産師

新生児訪問指導歴約20年以上キャリアを持つ助産師。毎月30件、年間400件近い新生児訪問を行い、出産直後から3歳児の育児アドバイスや母乳育児指導を実施。

妊娠中のママの中には、出生前診断を受けた方がいいかどうか、迷っている方もいるかもしれませんね。出生前診断の方法や受ける時期、メリット・デメリットをまとめましたのでぜひ参考にしてみてください。

出生前診断とは？

 
赤ちゃんがママのお腹の中にいる間に、赤ちゃんの状態を検査して診断することを出生前診断と言います。内容は、性別の判断、外見や臓器などに異常はないかどうか、心拍や胎動の確認等です。超音波の性能がよくなってきているので出産前に心臓の疾患なども見つけやすくなってきています。

生まれてくる赤ちゃんのうちの3〜5%に、身体に何らかの先天異常があるとされています。一般的に出生前診断と呼ばれるのは、妊娠中に赤ちゃんの病気や先天異常の有無を調べることを指します。

日本産科婦人科学会は、出生前診断の最初の指針として「先天異常の胎児診断、特に妊娠絨毛検査に関する見解」と発表しました。その後改変され、2013年に「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」を発表し、現時点での出生前診断の規準としているそうです。

出生前診断の方法・受ける時期は？

出生前診断の遺伝学的検査は、非確定検査と確定検査の二つに分けられます。非確定検査は異常の可能性があるかどうかを検査するもので、この検査が陽性であったとしても確実に診断された訳ではありません。非確定検査が陽性となった場合に確定検査が行われます。確定検査でも陽性であれば診断されたということになります。

非確定検査

・超音波検査(受ける時期:妊娠初期〜後期)
通常の妊婦健診で行われる、ほとんど全員の妊婦さんが受ける検査です。赤ちゃんの大きさや向き、胎盤の位置などが分かるほか、赤ちゃんの形態異常が分かることもあります。

心臓の疾患やヘルニアなどが分かると、生まれてすぐ治療が必要かどうか予め判断することもできます。また、染色体疾患がある場合に見られる身体的特徴(首の後ろのむくみなど)を調べることも可能です。

・新型出生前診断(NIPT)(受ける時期:妊娠10〜16週ごろ)

・母体血清マーカー(受ける時期:15〜21週ごろ)

どちらも妊婦さんの血液を採取し、成分の濃度を調べて赤ちゃんの染色体異常を推測する検査です。

2013年から始まった新型出生前診断(NIPT)は、妊娠10週という早い時期から検査が受けられ、母体血清マーカーよりも精度が高いことが特徴です。

しかし、検査対象は35歳以上など規定の条件を満たした場合であることや、受けられる病院が限られていること、費用が高額であること(約20万円)から、病院によって異なりますが、出生前診断を希望する場合、最初に母体血清マーカーを受けることになる事が多いようです。

確定検査

・絨毛検査(受ける時期:妊娠11〜13週)

・羊水検査(受ける時期:妊娠16〜18週)

確定診断をするためには、赤ちゃんの染色体を調べることが必要です。そのため、非確定検査で異常の可能性があるとされた場合には、絨毛検査や羊水検査を行うことになります。
これらの検査をきっかけとして、わずかながら流産の危険性が伴われます。

出生前診断のメリット・デメリットは？

出生前診断のメリット

出生前診断のメリットとして考えられるのは、まず異常がないと分かった場合に安心して出産に臨むことができること、また異常があることが分かった場合は事前に心構えができること、必要によって早期に対応ができることがあげられます。

出生前診断のデメリット

デメリットとしては、前述のとおり検査の種類によっては検査をきっかけに流産してしまうリスクがある点、検査料が高額で経済的負担が大きい点、また検査で異常が見つかった場合に人工中絶につながりやすいという倫理的な問題があると言えます。

いかがでしたでしょうか。
出生前診断は妊婦さん全員が受ける検査ではありません。出生前診断を受けようか悩んでいる方は、事前に専門医などに相談して正しい知識を得ておくこと、そして何よりも家族としっかり話し合った上で検査を受けるかどうか決めるのがのぞましいでしょう。

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